Primeiro paciente tem seu DNA reeditado e consegue melhorar de doença rara

O bebê Kyle nasceu com uma doença genética rara que acomete o gene CPS1. Esse gene sintetiza a enzima carbamoil fosfato sintetase, uma enzima responsável pela catálise da primeira etapa da destoxificação da amônia em ureia, que acontece no fígado. Quando ambos os genes estão mutados, como era o caso de Kyle, a doença se instala e sem produzir essa enzima, a amônia se acumula no sangue causando toxicidade, principalmente ao cérebro. Mais da metade das crianças com essa doença não conseguem sobreviver. Os sintomas incluem vômitos, recusa alimentar, letargia progressiva e coma. 

 A CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) é uma técnica de edição genética que permite aos cientistas reeditarem o DNA de forma precisa e eficiente. A criação da técnica rendeu o Nobel em Química de 2020 para as suas criadoras e abriu um leque de possibilidades de tratamento, inclusive nós já abordamos a técnica na matéria em março deste ano (https://www.ultimahoraonline.com.br/noticia/engenharia-genetica-a-realidade-que-promete-a-cura-para-a-sindrome-de-down).

 Para que possamos compreender a precisão e poder dessa técnica, a mutação de Kyle era em apenas 1 base do DNA, ou seja, apenas 1 das letrinhas no meio de 3 bilhões delas. Para o tratamento, os cientistas criaram um medicamento (CRISPR embalada em partículas lipídicas) específico para a mutação de Kyle. O medicamento era injetado em sessões de 2 horas. Quando o medicamento alcançava as células do fígado, os hepatócitos, era capaz de corrigir a mutação específica e recuperar a expressão da enzima. Como as células do fígado se reproduzem, logo o fígado de Kyle terá uma população de células curadas maior e provavelmente não precisará mais do medicamento, ficando curado.

 É claro que a CRISPR não é a solução para todas as doenças, mas as notícias são animadoras pois podem significar a diferença entre a vida e a morte para várias doenças genéticas que podem ser abordadas, mesmo após o nascimento, e curadas pela reedição.

Profª. Drª. Adriana Pedrenho

Departamento de Ciências Fisiológicas, UFRRJ

Idealizadora da Nave Química Fisiológica